Die EU-Kommission hat am 26. März 2026 Doxecitin/Doxribtimin (Kygevvi, UCB) zur oralen Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit genetisch bestätigter Thymidinkinase-2-Defizienz (TK2d) zugelassen mit einem Alter bei Symptombeginn bis zur Vollendung des 12. Lebensjahres.
Dieses Arzneimittel wurde unter „Außergewöhnlichen Umständen“ zugelassen. Das bedeutet, dass es aufgrund der Seltenheit der Erkrankung nicht möglich war, vollständige Informationen zu diesem Arzneimittel zu erhalten.
Doxecitin und Doxribtimin sind Pyrimidin-Nukleoside, die als 1:1-Kombination die verbleibende Enzymaktivität bei Betroffenen nutzen, um Nukleosid-Monophosphate zu bilden.
Doxecitin und Doxribtimin bauen die Nukleoside Desoxycytidin (dC) und Desoxythymidin (dT) in die mitochondriale Desoxyribonukleinsäure (DNA) der Skelettmuskulatur ein, um bei Patienten mit TK2d die mitochondriale DNA-Kopienzahl wiederherzustellen und die Funktion der Skelettmuskulatur zu verbessern. Doxecitin und Doxribtimin nutzen wahrscheinlich die verbliebene TK2-Aktivität sowie zytosolische Phosphorylierungswege wie Thymidinkinase 1 und Desoxycytidinkinase, um die Konzentration der mitochondrialen DNA-Vorläufer Desoxycytidin-Triphosphat und Desoxythymidin-Triphosphat in den Mitochondrien zu erhöhen.
Es wurden keine formalen pharmakodynamischen Studien mit Doxecitin und Doxribtimin durchgeführt.
Die Daten aus zwei klinischen Studien (retrospektive Studie MT-1621-101 und offene einarmige Studie TK0102) wurden zusammengeführt, um die Wirksamkeit und Sicherheit von Doxecitin und Doxribtimin bei Patienten mit genetisch bestätigter TK2d zu untersuchen.
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