Exagamglogene autotemcel von der EU-Kommission zugelassen

Die EU-Kommission hat am 9. Februar 2024 Exagamglogene autotemcel (Casgevy, Vertex) die erste auf CRISPR/Cas9-Geneditierung basierende Therapie bedingt zugelassen für

• die Behandlung von transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) bei Patienten ab 12 Jahren, die für eine Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen (HSZ) geeignet sind und für die kein humaner Leukozyten-Antigen (HLA)-kompatibler, verwandter HSZSpender zur Verfügung steht
• die Behandlung von schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) bei Patienten ab 12 Jahren mit rezidivierenden vasookklusiven Krisen (VOC), die für eine Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen (HSZ) geeignet sind und für die kein humaner Leukozyten-Antigen (HLA)-kompatibler, verwandter HSZ-Spender zur Verfügung steht

Exagamglogene autotemcel (Exa-cel) ist eine genetisch modifizierte, autologe, mit CD34+-Zellen angereicherte Population von patienteneigenen hämatopoetischen Stamm- und Vorläuferzellen (HSPC), die ex vivo unter Verwendung  von CRISPR/Cas9 in der Erythroid-spezifischen Enhancer-Region des BCL11AGens editiert wurden.

Die reduzierte BCL11A-Expression führt zu einem Anstieg der γ-Globin-Expression und zur Bildung von fetalem Hämoglobin (HbF) in den erythroiden Zellen, wodurch das fehlende Globin bei der  transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT) und das abweichende Globin bei der Sichelzellkrankheit (SCD), die die zugrundeliegenden Krankheitsursachen sind, ersetzt werden. 

Die Wirksamkeit wurde bei Jugendlichen und Erwachsenen mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) oder Sichelzellkrankheit (SCD) in zwei offenen, einarmigen Studien (Studie 111 und Studie 121) und einer Langzeit-Nachbeobachtungsstudie (Studie 131) untersucht.

Quelle

Info der EMA