Migalastat von der EU-Kommission zugelassen

Die EU-Kommission hat am 31. Mai 2016 Migalastat (Galafold, Amicus) als orale Therapie für die Dauerbehandlung von Erwachsenen und Jugendlichen ab einem Alter von 16 Jahren und
älter mit gesicherter Morbus Fabry-Diagnose (α-Galaktosidase A-Mangel) zugelassen, die eine auf die Behandlung ansprechende Mutation aufweisen .

Migalastat wirkt als pharmakologisches Chaperon, Es bindet an das fehlerhaft gefaltete Enzym, wodurch die Proteinfaltung in Richtung der richtigen Konformation verschoben wird. Das Enzym kann so an seinen Bestimmungsort gelangen und seine Funktion ausüben. Geeignet ist der neue Wirkstoff bei Vorliegen bestimmter Mutationen, die bei 35 bis 50 % der Patienten mit Morbus Fabry nachzuweisen sind.

Morbus Fabry ist eine progressive, x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die Männer und Frauen betrifft. Mutationen im GLA-Gen, die Morbus Fabry verursachen, führen zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galactosidase A (α-Gal A), das für den Stoffwechsel von Glycosphingolipiden (z. B. GL-3, lyso-Gb3) erforderlich ist. Eine verminderte α-Gal A-Aktivität ist daher mit einer progressiven Ansammlung des Substrats in empfindlichen Organen und Geweben verbunden, welche zu der mit Morbus Fabry assoziierten Morbidität und Letalität führt.

Quelle

EPAR der EMA